תסמונת דאון היא ליקוי מולד שמשפיע על ההתפתחות של הילד מבחינה שכלית, התנהגותית וגם פיזית. מדובר בתסמונת שיכולה להופיע בדרגות שונות של חומרה ויש אנשים עם תפקוד גבוה יחסית שמנהלים אורח חיים עצמאי, לצד כאלה שזקוקים לתמיכה קבועה וטיפול רפואי שוטף. ההתמודדות עם המצב הזה דורשת לא מעט כוחות, גם מצד האדם שנולד עם התסמונת וגם מצד המשפחה שמלווה אותו לאורך כל הדרך.

למרות שיש ילדים רבים בישראל שחיים עם תסמונת דאון ונהנים מחיים טובים, חשוב להבין שלא מדובר במצב אידיאלי. תסמונת דאון מלווה באתגרים יומיומיים, החל ממגבלות רפואיות וכלה בקשיים בתפקוד השוטף ובשילוב חברתי. עבור ההורים והמשפחה מדובר בהתמודדות רגשית, כלכלית ותפקודית לא פשוטה שדורשת ליווי צמוד, ולכן כשניתן היה לאבחן את התסמונת מראש ולא נעשה כן, יש מקום לבדוק אם מדובר ברשלנות רפואית.

המינימום שמצופה ממערכת הבריאות כשמדובר בהריון הוא ללוות את ההורים בצורה מקצועית ואחראית, כולל הפנייה לבדיקות שמטרתן לגלות מראש חשש לתסמונת דאון. מדובר בבדיקות סקר גנטיות, אולטרסאונד ובדיקות נוספות שנועדו לזהות סממנים לתסמונת עוד בשלב מוקדם. מעבר לזה, הרופא צריך להסביר להורים בצורה ברורה על האפשרות לקיום התסמונת בעובר ומה המשמעות של זה.

ברגע שמתגלה חשד או אינדיקציה כלשהי לתסמונת, על הרופא המטפל ליידע את ההורים כמה שיותר מוקדם ולא להמתין לרגע האחרון. ההורים צריכים לקבל את כל המידע כדי שיוכלו לשקול את המשך ההריון מול ההשלכות האפשריות. כשמידע כזה לא נמסר, או שהבדיקות לא הוצעו בזמן, נשללת מההורים האפשרות להחליט בצורה מודעת.

במקרים שבהם נולד ילד עם תסמונת דאון מבלי שההורים ידעו בכלל על האפשרות הזו מראש, יש לבדוק אם הייתה כאן רשלנות רפואית. עורך דין רשלנות רפואית שמתמחה בתחום יוכל לבדוק את כל המסמכים, להבין אם נעשתה טעות בטיפול, ולייעץ לגבי הגשת תביעת פיצויים נגד הגורמים הרפואיים שהיו אחראים.

מה חשוב לדעת על רשלנות רפואית תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תוצאה של פגם גנטי שמתרחש בכרומוזום 21, והיא נחשבת לליקוי תורשתי שיכול להגיע מאחד ההורים או משניהם גם יחד. מדובר בבעיה רפואית שאי אפשר לרפא, ולצערנו היא כוללת מגוון רחב של קשיים, גם פיזיים וגם שכליים. ילדים עם תסמונת דאון סובלים בדרך כלל מעיכובים התפתחותיים ומצבים רפואיים מורכבים שדורשים ליווי וטיפול לכל אורך החיים.

כשבמהלך ההיריון או מיד לאחר הלידה לא מצליחים לזהות את התסמונת בזמן, למרות שהיו סימנים או בדיקות שיכלו להתריע על כך, אפשר לבדוק האם מדובר ברשלנות רפואית. במצב כזה, ההורים עשויים להיות זכאים לפיצוי כספי שיאפשר להתמודד עם העלויות הגבוהות של הטיפול בילד לאורך השנים. מעבר לכך, מדובר בהכרה בנזק שנגרם להם בגלל התנהלות לקויה מצד המערכת הרפואית.

מקרים של רשלנות בהן נולד ילד עם תסמונת דאון

✅ הצוות הרפואי לא המליץ על בדיקות סקר חשובות

במהלך ההיריון, יש חשיבות עצומה לביצוע בדיקות סקר כמו חלבון עוברי, סקירת מערכות ובדיקות גנטיות. כשהצוות הרפואי לא ממליץ או אפילו לא מזכיר את קיומן של הבדיקות הללו, הוא פוגע ביכולת של ההורים לדעת מראש על סיכונים. זה מונע מהם את הזכות לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההיריון, ויכול להוות עילה לרשלנות רפואית.

✅ פענוח שגוי של תוצאות בדיקות

גם כאשר ההורים מבצעים את כל הבדיקות הדרושות, רשלנות עלולה להתרחש אם פענוח הבדיקות אינו נכון. למשל, אם קיימים ממצאים שמצביעים על חשד לתסמונת דאון אך הרופא מפרש אותם כתקינים, נגרם נזק חמור. ההורים מקבלים מצג שווא, ולא פועלים בהתאם למידע שהיה אמור להיות בידיהם.

✅ אי הפנייה לבדיקות נוספות בעקבות ממצאים חריגים

כאשר במהלך ההיריון מתגלים ממצאים חריגים, הצוות הרפואי חייב להפנות את ההורים לבדיקה מעמיקה יותר. אם זה לא קורה, כתוצאה מהתעלמות, חוסר זהירות או פשוט חוסר מקצועיות, מדובר בהתנהלות רשלנית שעלולה למנוע אבחון מדויק במועד הקריטי.

✅ הימנעות מהפניית האם לבדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית אך חשובה במיוחד במקרים של חשד לתסמונת דאון. אם הרופא לא ממליץ עליה למרות סימנים מוקדמים או גורמי סיכון ברורים, זו יכולה להיות רשלנות חמורה. זה מונע גילוי חד-משמעי של הליקוי ומציב את ההורים במצב של חוסר ודאות.

✅ אי הפנייה לרופא מומחה למרות ממצאים

במקרים שבהם התגלו ממצאים בעייתיים, נדרש שיתוף פעולה עם רופאים מומחים בתחום הרלוונטי, כמו גנטיקאים או רופאי נשים ברמה גבוהה יותר. הימנעות מהפניה כזו, בין אם מתוך זלזול או חוסר ניסיון, פוגעת באיכות הטיפול ועלולה להיחשב לרשלנות רפואית.

✅ היעדר התייעצות עם גנטיקאים מוסמכים

במצבים שבהם יש ספק או חשד לקיומה של בעיה גנטית בעובר, אי קיום פגישה עם גנטיקאי מוסמך היא בעיה חמורה. מדובר בשלב קריטי להמשך ההיריון, שבו יש לקבל הסבר מקיף ומקצועי על סיכונים, תסמונות ואפשרויות פעולה, מידע שבלעדיו ההורים פשוט הולכים בחשכה.

✅ אי יידוע ההורים על סיבוכים וסיכונים

כל תוצאה חריגה בבדיקות ההיריון צריכה להיות מוסברת להורים באופן ברור ופתוח. כאשר הצוות הרפואי לא מיידע את ההורים על סיכונים שנמצאו, או לא מדגיש את משמעותם, הוא שולל מהם את האפשרות לקבל החלטות מושכלות על המשך ההיריון. זהו מחדל שעשוי להוות בסיס איתן לתביעה בגין רשלנות רפואית.

רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון בהריון יכולה להתרחש במגוון דרכים, מאי ביצוע בדיקות ועד פענוח שגוי של תוצאות. כשצוות רפואי מתעלם מסימני אזהרה ולא מפנה להמשך בירור או ייעוץ גנטי, ההורים עלולים להימנע מקבלת החלטות קריטיות בזמן, מה שמהווה עילה לתביעת פיצויים.

רשלנות רפואית בניתוח תסמונת דאון

כשקיים חשד שתינוק נולד עם תסמונת דאון ולא בוצעו בדיקות הריון מקדימות או שהן לא העלו סימנים מחשידים, נהוג לבדוק זאת מיד לאחר הלידה לפי סממנים פיזיים. בין התסמינים שמדליקים נורה אדומה אצל רופאים: טונוס שרירים נמוך, קמט עמוק אחד בכף היד, מבנה פנים שטוח או עיניים עם נטייה כלפי מעלה. בגלל שמאפיינים אלו יכולים להופיע גם אצל תינוקות שלא לוקים בתסמונת, חשוב לבצע בדיקת דם מיוחדת לתינוק כדי לבדוק את מבנה הכרומוזומים שלו, תהליך שנקרא קריוטיפ.

במהלך הבדיקה הזו מצולמים הכרומוזומים וממופים לפי מבנה, גודל וסוג. בעזרתה ניתן לדעת האם יש לתינוק תוספת של כרומוזום 21 שמאפיינת תסמונת דאון. קיימת גם בדיקה נוספת בשם FISH שיכולה לספק תוצאה מהירה יותר. אם קרתה תקלה בתהליך הבדיקה, באיסוף הדם או בפענוח התוצאה, וכתוצאה מכך לא זוהתה התסמונת בזמן, ייתכן שמדובר במקרה של רשלנות רפואית שניתן לתבוע עליו פיצויים.

בדיקות וגילוי תסמונת דאון בהריון ולאחר הלידה: